DEFINICJA
Stwardnienie boczne zanikowe (SLA) jest neurodegeneracyjną chorobą ośrodkowego układu nerwowego, w której przebiegu dochodzi do uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego. Wynikiem uszkodzenia jest odnerwienie, osłabienie, a następnie zanik mięśni kończyn, tułowia i mięśni opuszkowych oraz dalsze tego konsekwencje w postaci postępujących niedowładów, zaburzeń połykania, zaburzeń mowy oraz niewydolności oddechowej. Choroba ma charakter postępujący i mimo prowadzenia intensywnych badań i prób klinicznych w wielu ośrodkach na świecie pozostaje nadal nieuleczalna.
SLA jest po chorobie Alzheimera i chorobie Parkinsona trzecią pod względem częstości występowania chorobą neurodegeneracyjną. Częściej rozwija się u mężczyzn, najczęściej w wieku 50-60 lat, ale około 25% zachorowań przypada na wiek <50 lat.

POSTACIE SLA
Istnieje wiele postaci choroby, które różnią się od siebie:
nabyta (sporadyczna), postacie rodzinne i endemiczne (rejon Zachodniego Pacyfiku)
Wśród przypadków nabytego SLA, które stanowią około 90% zachorowań wyróżnia się:
• Klasyczne SLA
• Postępujące porażenie opuszkowe (PBP)
• Postępujący zanik mięśniowy (PMA, LMND)
• Pierwotne stwardnienie boczne (PLS)
Istnieje też ponad 10 podtypów rodzinnego SLA (FALS), przeważa dziedziczenie na drodze autosomalnej dominujące, pewne postacie dziedziczą się autosomalnie recesywnie, a niezmiernie rzadko dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X.

OBJAWY
Objawy narastają stopniowo i można wyróżnić 4 zasadnicze etapy choroby:

I  Pojawia się osłabienie siły mięśniowej z zanikiem mięśni, zwykle początkowo w kończynach górnych następnie w dolnych

II  Zanik mięśni prowadzi do niedowładów, nie występują zaburzenia czucia ani zaburzenia funkcji zwieraczy

III  pojawiają się objawy opuszkowe – dyzartria i dysfagia

IV  porażenie obejmuje mięśnie oddechowe, nasilają się zaburzenia opuszkowe – rozwija się niewydolność oddechowa

SLA nie powoduje zasadniczo zaburzeń intelektualnych, jednak u około 3-5% chorych występują zaburzenia funkcji poznawczych o charakterze otępienia czołowo – skroniowego.
Tak więc narastające objawy choroby stopniowo ograniczają samodzielność chorego, uzależniają go w coraz prostszych czynnościach od opiekunów, a wreszcie pozbawiają kontaktu werbalnego z otoczeniem.
Zaburzenia połykania (dysfagia) prowadzą w stosunkowo krótkim czasie do niedożywienia ze wszystkimi jego skutkami, a przede wszystkim do spadku odporności.
Narastające cechy niewydolności oddechowej pogłębianej infekcjami (zaburzenia połykania, obniżenie odporności) doprowadzają do śmierci chorego.

DIAGNOSTYKA
Zgodnie z zaleceniami polskich i europejskich towarzystw naukowych chory z podejrzeniem SLA powinien zostać skierowany do specjalisty neurologa z doświadczeniem w tej dziedzinie.
Badania obligatoryjne zgodnie z zaleceniami EFNS:
- badanie kliniczne
- badania biochemiczne zgodnie z wykazem
- badania neurofizjologiczne
- badania obrazowe (MRI, TK)

POSTĘPOWANIE
Ponieważ brak jest dotychczas leczenia przyczynowego SLA, postępowanie mające na celu poprawę jakości życia chorych, takie jak leczenie uciążliwych objawów ubocznych, rehabilitacja, otoczenie chorego opieką wielodyscyplinarnego zespołu terapeutycznego nabiera szczególnego znaczenia.

Leczenie neuroprotekcyjne:
Riluzol – leczenie tym preparatem należy rozpocząć jak najszybciej, przedstawiając realistycznie choremu spodziewane efekty oraz możliwość wystąpienia objawów ubocznych.
Leczenie objawowe:
obejmuje stosowanie leków i odpowiedniego postępowania w celu zmniejszenia nasilenia następujących dolegliwości:
- nadmiernego ślinienia
- nadmiernej ilości wydzieliny w drogach oddechowych
- labilności emocjonalnej związanej z uszkodzeniem rzekomoopuszkowym
- kurczów mięśni
- nadmiernego napięcia mięśniowego (spastyczności)
- bólu
- depresji i zaburzeń snu
- zaburzeń mowy (dyzartrii)
- zaburzeń połykania (dysfagii)
- zaburzeń oddechowych
Chory powinien odpowiednio wcześnie mieć możliwość przedyskutowania z zespołem leczącym problemów związanych z pojawiającymi się zaburzeniami połykania i niewydolnością oddechową.
Powinien uzyskać informacje o możliwościach terapeutycznych i odpowiednio wcześnie podjąć świadomą decyzję dotyczącą stosowania metod przedłużających życie takich jak wentylacja mechaniczna.

Chorzy z SLA w MEDI-system
W Ośrodku Konstancja mieści się Ośrodek Przewlekłej Wentylacji Mechanicznej, w którym oferujemy profesjonalną opiekę medyczną chorym w zaawansowanych stadiach SLA oraz innych chorób nerwowo-mięśniowych z niewydolnością oddechową.
Chorzy wymagający przewlekłej wentylacji mechanicznej przyjmowani do Ośrodka to pacjenci o dużym stopniu niepełnosprawności, zależni od osób drugich we wszystkich czynnościach życia codziennego. Wśród nich ponad połowę stanowią chorzy z tzw. zespołem zamknięcia.
Przewlekła wentylacja respiratorem jest metodą wydłużającą życie chorych z SLA.
Działania zespołu Ośrodka nakierowane są na poprawę jakości życia pacjentów, zachowanie możliwie najlepszej kondycji psychicznej i fizycznej, zapobieganie powikłaniom oraz współpracę z rodziną.
Leczenie objawowe i zapobieganie powikłaniom w Ośrodku MEDI-system zgodne jest z aktualnymi wytycznymi Towarzystw Naukowych i obowiązującymi standardami medycznymi.
Działania na rzecz poprawy jakości życia obejmują oprócz leczenia wiele innych aspektów:
• nieograniczony wstęp rodzin i przyjaciół chorych do Ośrodka przy jednoczesnym zapewnieniu pełnego bezpieczeństwa
• funkcjonujący system komunikacji pozawerbalnej umożliwiający choremu wyrażenie swoich potrzeb i myśli w zaawansowanych stadiach choroby
• kompleksowa rehabilitacja, której celem jest między innymi zachowanie możliwie największej niezależności i dostosowanie chorego do pozycji siedzącej na wózku inwalidzkim
• stworzenie możliwości poruszania się na wózku chorym z respiratorem (respiratory z możliwością zasilania z baterii wewnętrznych, półki przy wózku do mocowania respiratorów) – ogród, wycieczki, imprezy kulturalne organizowane w Ośrodku
• terapia zajęciowa dostosowana do możliwości chorych
• i wreszcie wyszkolenie personelu i uwrażliwienie na problemy i potrzeby chorych z SLA –wobec braku leczenia przyczynowego niezwykle istotne staje się otoczenie chorego całodobową opieką, wspieranie go, zachęcanie do terapii umożliwiającej jak najdłuższe zachowanie aktywności i niezależności, a w późniejszych etapach choroby choćby najmniejszej niezależności. Rozumienie choroby i ograniczeń, jakie ona stwarza jest niezbędne do sprawowania opieki nad pacjentami.
Dlatego tak wielką wagę przywiązujemy do doboru odpowiedniego personelu, oraz do szkolenia osób sprawujących opiekę nad chorymi z SLA w procesie ustawicznych szkoleń wewnętrznych.