Choroby nerwowo – mięśniowe potocznie nazywane są zanikiem mięśni od najczęściej występującego objawu. Obejmują wiele zespołów chorobowych, w których dochodzi do uszkodzenia struktury lub funkcjonowania mięśni ruchowych. Najczęściej występujące to:
- choroby pierwotnie mięśniowe (dystrofie, miopatie, zespoły miotoniczne)
- polineuropatie
- zaburzenia transmisji nerwowo – mięśniowej ( np. miastenia)
- choroby neuronu ruchowego(rdzeniowe zaniki mięśni, stwardnienie boczne zanikowe, zespół postpolio)
DIAGNOSTYKA
W każdym przypadku podejrzenia choroby nerwowo – mięśniowej należy skierować pacjenta do specjalistycznej Poradni Chorób Nerwowo – Mięśniowych. Badania diagnostyczne obejmują:
- badanie kliniczne
- badania dodatkowe biochemiczne i enzymatyczne
- badania elektrofizjologiczne
- biopsję mięśnia i ocenę mikroskopową oraz badania biochemiczne
- badania genetyczne
- badania neuroobrazowe
OBJAWY
Przebieg choroby, objawy i rokowanie różnią się od siebie znacznie, jednak można wyróżnić grupę objawów występujących we wszystkich chorobach mięśni:
- zeszczuplenie mięśni
- drżenia i kurcze mięśni
- osłabienie siły mięśniowej
- męczliwość mięśni
Wiele spośród chorób nerwowo-mięśniowych rozwija się powoli, jednak toczący się proces chorobowy prowadzi do osłabienia siły mięśniowej, pojawiają się zaniki i przykurcze mięśniowe, dochodzi do coraz większego ograniczenia sprawności ruchowej, a w najbardziej zaawansowanych postaciach niektórych schorzeń z tej grupy chorzy nie są w stanie samodzielnie wykonywać czynności dnia codziennego. Istnieje grupa chorób nerwowo-mięśniowych, dla których znaleziono skuteczną terapię (np. zapalna polineuropatia demielinizacyjna, polineuropatia w przebiegu porfirii, miastenia i zespoły miasteniczne), jednak wiele pozostaje nadal nieuleczalnych.
Wtedy podstawowego znaczenia nabierają działania mające na celu poprawę jakości życia chorego oraz leczenie uciążliwych objawów i zapobieganie powikłaniom.
Kompleksowa rehabilitacja i przystosowanie otoczenia do stopnia niepełnosprawności chorego odgrywają tu zasadniczą rolę.
W niektórych schorzeniach ( np. SLA, dystrofia Duchenne’a) dochodzi do rozwoju przewlekłej niewydolności oddechowej wskutek objęcia procesem chorobowym mięśni odpowiedzialnych za oddychanie. Do ujawnienia się niewydolności oddechowej, która początkowo może nie dawać wyraźnych objawów, dochodzi zazwyczaj podczas infekcji dróg oddechowych.
Celem wydłużenia życia chorego można stosować wówczas przewlekłą wentylację mechaniczną nieinwazyjną lub inwazyjną.
Kompleksowa rehabilitacja i przystosowanie otoczenia do stopnia niepełnosprawności odgrywają zasadniczą rolę w działaniach na rzecz poprawy jakości życia chorego.
Link do strony Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo - Mięśniowych
